Un Test genetico che permette di valutare la predisposizione a vari tipi di tumori ereditari
Presso il nostro laboratorio è possibile effettuare il test OncoScreening, un test innovativo che permette di eseguire un'analisi genetica multipla per valutare la predisposizione a vari tipi di tumori ereditari , tra cui:
- Tumore alla mammella
- Tumore Ovarico
- Tumore al Colon-Retto
- Tumore Gastrico
- Tumore Pancreatico
- Tumore Prostatico
- Tumore alla cute
- Tumore Endometriale
- Tumore Rettale
- Tumori Uterini
OncoScreening® consente ai pazienti di conoscere, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è predisposti allo sviluppo di un particolare tipo di tumore. Il test, quindi, permette di identificare le persone a rischio di insorgenza di una specifica neoplasia.
Indicazioni al test
OncoScreening® è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.
Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:
• diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati,
• soggetti affetti da tumori multipli,
• tumori insorti in età giovanile.
Benefici al test OncoScreening®
La possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare una neoplasia rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e quindi per ridurre la mortalità in tale patologia.
I membri di famiglie ad alto rischio ereditario, ed in particolare chi è stato interessato direttamente da una neoplasia, può richiedere una consulenza genetica e discutere con il genetista circa la propria situazione clinico-genetica. Tale valutazione potrà promuovere il test genetico per accertare se il paziente è portatore di una mutazione che predispone allo sviluppo di un tumore specifico.
In caso di positività del test l'accertamento potrà essere esteso ai familiari del paziente, al fine di individuare i soggetti a rischio.
L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:
• L’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;
• L’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore;
• La conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio;
• La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva
Come viene effettuato il test OncoScreening®
Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente 72 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi) ad elevata profondità di lettura.
Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.